نکته ای که در مقاله بیماری پروانه چیست وجود دارد، شدت بیماری در مبتلایان پیشرونده و افزاینده است و حتی ممکن است به مرگ منتهی گردد.
درصد ابتلا به آن در تمامی مردان و زنان نژادهای گوناگون بشری برابر است.
بیماری پروانه ای چیست
توارث این بیماری به دو صورت می باشد:
1) اتوزومی مغلوب:
در صورتیکه فرد به نوع مغلوب بیماری مبتلا شده باشد یعنی هم مادر و هم پدر ناقل این بیماری بوده اند که معمولا در ازدواج های فامیلی دیده می شود. بنابراین یکی از مهمترین علل بروز این بیماری ازدواج‌های فامیلی است، به همین دلایل است که همیشه پیش از ازدواج مشاوره ژنتیک پیشنهاد می شود.در نوع مغلوب این بیماری نشانه های شدید تری دیده می شود . به همین دلیل است که برای پیشگیری از ابتلا به این بیماری توجه به این نکات و در نظر داشتن نحوه انتقال ضروری است.
در زوجینی که هر دو سالم هستند اما فرزند آنها به نوع مغلوب بیماری پروانه ای دچار شده است احتمال ۲۵% را برای مبتلا بودن فرزند بعدی می توان در نظر گرفت که در این حالت باید کودک مبتلا آنالیز ژنتیکی شود تا جهش ژن و اختلالات تک ژنی در او مشخص شود و سپس با وجود روش های نوین در علم ژنتیک پیش از لانه گزینی ( PGD )و یا پیش از تولد می توان از سالم بودن فرزند بعدی مطمئن شد.
بیماری پروانه ای چیست
2) اتوزومی غالب:
نوع غالب این بیماری با شدت کمتری در فرزندان رخ می دهد. و امکان دارد در سال های اول زندگی خبری از بیماری نباشد. و یا اینکه به صورت پیشرفته دیده نمی شود و تنها نواحی انگشت‌ها یا ناخن‌ها را درگیر می کند. اگر زوجینی که دارای یک فرزند مبتلا به این بیماری از نوع غالب باشند احتمال ۵۰ درصد فرزند بعدی آنها نیز به این بیماری مبتلا می‌شود که پیش از بارداری حتما باید مشاوره ژنتیک انجام بشود.
تکنیک‌های اخیرژنتیکی این امکان را به وجود آورده‌اند که ژن‌های معیوب را در بیماران مبتلا به این بیماری و اعضای خانوادهٔ آنها تشخیص دهیم. هم اینک تشخیص پیش از تولد می‌تواند توسط آمنیوسنتز (برداشتن و آزمایش کردن یک میزان کوچکی از مایع آمنیون ( در هفته های 15 به بعد بارداری یا نمونه برداری از پرزهای کوریون ((CVS از ابتدای هفته دوازدهم بارداری انجام گیرد.
در واقع بیماری پروانه ای ناشی از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن است . می تواند از یک ناراحتی جزئی که نیاز به تغییر برخی فعالیت ها دارد ، تا کاملاً ناتوان کننده و در بعضی موارد کشنده، متفاوت است. در نتیجه ی این بیماری، پوست به شدت شکننده شده و با کوچکترین خراشی لایه لایه شده و کنده می‌شود.
منبع : https://geneazma.ir
برچسب‌ها:
بازدید: